concordo con quanto sottolineato nell'articolo,m anche se vi è una notevole disomogeneità nella classe medica. ho l'impressione che, in linea di massima, i pediatri siano più attenti di altri medici. specie se il paziente presenta sintomi isolati quali deficit staturale o deficit ponderale, così come i diabetologi ed endocrinologi pediatri effettuano di routine lo screening per la celiachia alla diagnosi e durante il follow up del diabete tipo 1 e della tiroidite. Minore attenzione ed allarme sembrano destare, anche in specialisti di organo o apparato, altri sintomi isolati quali ipoplasia smalto, ritardo puberale, dermatite erpetiforme, poliabortività,anemia carenziale resistente alla terapia marziale etc che dovrebbero portati all'attenzione dei Colleghi

Concordo sul fatto che la malattia celiaca venga sottostimata dalla classe medica in generale. I dati della letteratura ci dicono che, in Italia, la prevalenza è di circa 1 ogni 180 bambini. Molti di questi, effettivamente, rimangono segna diagnosi per anni. Ci è capitato di diagnosticare una celiachìa ad un signore di 78 anni che per tutta la vita era stata curato per colon irritabile.
Tuttavia, almeno i gastroenterologi e gli ematologi (cui spesso si rivolgono pazienti con diarrea e/o anemia) sono piuttosto attenti. Forse potrebbe essere utile una campagna informativa per i colleghi di medicina generale.
La constatazione più "deprimente" è che quasi tutti i pazienti che giungono ai nostri ambulatori hanno eseguito i test (?!?) per le "intolleranze" alimentari!

Avete centrato il punto, penso anche io sarebbe necessaria una campagna informativa sia rivolta verso la classe medica, mirata in primis ai colleghi di medicina generale (i primi a cui si rivolgono i pazienti), ma anche rivolta alla popolazione, per far conoscere un po' meglio questa malattia.
Riguardo alle "intolleranze" ho notato che molte persone (anche tra amici e conoscenti) si ritengono "intolleranti al glutine", ma alla domanda se sono celiaci i più rispondono: "no, no... non è che non posso mangiarlo del tutto, sono solo un pò intollerante" o "non lo digerisco molto, ma in pizzeria ci vado".
Queste risposte, che in effetti possono far sorridere, sono però forse le più inquietanti, anche perchè arrivano da quella fetta di celiaci più fortunati (o forse sfortunati!) che all'ingestione di quantità di glutine medio/piccole non si sentono troppo male e non riescono quindi a rendersi conto di non essere "meno malati" dei pazienti con sintomatologie più manifeste, rischiando di andare incontro ad un'evoluzione della malattia.

La diagnosi non è difficile ed è facile a pensarci nei casidifamiliarità.Bene sarebbe uno scrining piulargo nella popolazione con problematiche metaboliche e gastro enteriche .

La diagnosi definitiva si basa sulla biopsia del tenue, poco accettata dai pazienti. Nella pratica uso, nei casi sospetti, far fare una dieta priva di glutine per qualche mese e valuto la scomparsa o meno dei sintomi.

Concordo con il collega Iacono che la diagnosi definitiva si basi sulla biopsia del tenue, ed è certo vero che pochi pazienti accettano volentieri questa esame, tuttavia penso che la "temporanea dieta aglutinata" non sia la soluzione: la dieta non sempre è compresa e rispettata da molti pazienti, soprattutto in una situazione di dubbia utilità, basta pensare alla difficoltà di trovare alimenti per celiaci, al prezzo ed al loro gusto insieme al rischio di contaminazione per poter dire che questo "metodo diagnostico" non sia dei più sensibili.

Inizialmente cerco di valutare se il sospetto di celiachia sia fondato, esistono ormai esami di laboratorio (anti-endomisio in primis) che hanno un elevato valore predittivo positivo per questa patologia, per poi convincere il paziente ad effettuare un esame che a questo punto può essere ritenuto "necessario".

Su 1500 assistiti si dovrebbero avere ,secondo le stime dell'incidenza in Italia, un 150 celiaci. Eppure solo un caso mi è risultato positivo agli esami ematochimici: una paz. adulta con sideropenia cronica in assenza di cause apparenti.Ha anche rifiutato la biopsia preferendo piuttosto comporare i prodotti, che si trovano ormai facilmente a prezzi anche non proibitivi. In tutti gli altri casi , almeno una trentina, il sospetto clinico non è mai stato confermato dagli esami di laboratorio. Una paziente pure in assenza di positività sierologica, ha trovato giovamento dalla dieta priva di glutine, per i suoi disturbi gastroenterici e non solo, disturbi che ricompaiono se solo si concede qualche "distrazione dietetica". Questa è la mia espeienza personale.

Il morbo celiaco, purtroppo, è una malattia seria che può colpire diversi organi ed apparati con danni, talvolta, irreversibili (osteoporosi, malattie autoimmuni, epatopatia, neuropatia, e tumori). Non diagnosticare correttamente questa malattia significa esporre il paziente a rischio di complicanze che possono essere efficacemente prevenute da una dieta aglutinata. Questo deve far sorgere in ognuno di noi la responsabilità "etica" di individuare opportunamente la celiachìa. La diagnosi richiede le biopsie della prima e seconda porzione duodenale che si ottengono facilmente in corso di una semplice gastroscopia. In quasi tutti (se non in tutti) gli Ospedali le gastroscopie vengono oggi eseguite in sedazione (non in anestesia) con il midazolam per cui l'esame è generalmente ben tollerato. Non di rado ci capita di sentire i pazienti "terrorizzati" affermare "... era così semplice la gastroscopia? non ho sentito niente!". Per cui ogni medico, quando esiste il sospetto clinico e di laboratorio che depongono per una celiachìa, devrebbe parlare con il proprio paziente rassicurandolo circa l'esecuzione della gastroscopia e spiegare i notevoli vantaggi che derivano da una corretta diagnosi della malattia.
Una volta ottenuta la diagnosi, la dieta deve essere impostata con molto criterio, nel senso che non è sufficiente mangiare pane e pasta privi di glutine. La gliadina, infatti, è contenuta in moltissimi prodotti alimentari, anche molto lontani dalla farina (es: carne in scatola, compresse di farmaci, birra, ecc.!). Fare la dieta giusta è un processo che richiede attenzione, altrimenti viene vanificato ogni sforzo. Quindi, suggerire una dieta ex adiuvantibus non è corretto sul piano scientifico, etico e persino economico visto che il paziente deve pagare prodotti costosi.

Concordo con il Collega Zullo che l'esame endoscopico e' oggi eseguito in modo ben tollerabile dal paziente mediante sedazione.
Non incoraggerei,anzi sconsiglierei,nel sospetto clinico o dubbio eventuale di celiachia,di intraprendere dieta aglutinata che,anche se efficace a volte sui sintomi,puo' inficiare i test di screening(EMA e TTG)rendendo difficile la diagnosi delle vere forme di celiachia.
Solo una volta certi di avere escluso la patologia(screening ematochimico e biopsie duodenali)una eventuale lieve restrizione di pane e pasta puo' dare beneficio sui sintomi,cosa frequentemente riferita dai pazienti,verosimilmente per riduzione dei processi fermentativi.E' riscontro comune che i pazienti si autoprescrivano la dieta afferendo ai nostri ambulatori con l'idea di essere celiaci,talvolta gia' con richiesta di esenzione ticket.
Il mio consiglio e' tornare a dieta libera per alcune settimane prima di eseguire i test ematici e le biopsie.

Scusate l'assenza, in questi giorni proprio non ho avuto tempo di rispondere. Vedo comunque che i colleghi Zullo e Quattrone hanno risposto esattamente come avrei risposto io: pazienti celiaci senza positività per EMA sono estremamente rari ed il beneficio della riduzione di "farinacei" non è certo diagnostico per il morbo celico. Riguardo alla difficoltà (oltre che inutilità) della dieta "temporanea" di cui parlavo in un intervento precedente, concordo con il collega Zullo: sarei curioso di sapere quanti di questi pazienti hanno eliminato solo pane e pasta dalla loro dieta e quanti abbiano seguito una dieta realemente aglutinata, cosa che sappiamo essere ben diversa.

Il problema del morbo celiaco sta proprio nella caratteristica di essere una malattia sia sottodiagniosticata che sovradiagnosticata: spesso errori di valutazione e scarsa informazione del medico e dell'endoscopista (che ad esempio non esegue la biopsia con il corretto orientamento) portano all'eccesso di diagnosi per celiachia, ma anche troppo spesso non vengono inquadrati come celiaci pazienti che si ritrovano in una condizione che sappiamo essere preneoplastica non adeguatamente curata, terzo caso è invece quello dei pazienti che con una dieta non correttamente aglutinata si ritrovano con un miglioramento della sintomatologia che li porta a "credere" di stare meglio senza però un reale miglioramento del trofismo mucosale.
Concordo con il collega Quattrone che per i pazienti che arrivano con diagnosi di celiachia senza un corretto iter diagnostico la soluzione migliore (per il paziente) sia intraprendere un gluten challenge, per quanto difficilmente possa essere accettato dal paziente.

Allora cerchiamo di fare il punto della situazione:
Quali esami sierologici oltre agli anticorpi anti Transglutaminasi - anti gliadina -anti endomisio?
Basta solo la ricerca degli anti transglutaminasi?
In caso di positivita' sierologica si procede alla biopsia del duodeno e in caso di negatività degli esami sierologici ma con un quadro clinico comunque indicativo per una sospetta malattia celiaca comunque è opportuno procedere all'esame endoscopico con biopsia?
Comunque per il momento su tutti i miei pazienti in cui ho fatto ricerca sierologica per celiachia in base al quadro clinico solo uno è risultato positivo .
Grazie

Però: ho una paziente ventottenne alla quale, dopo una grave reazione allergica, una biopsia ha diagnosticato il morbo celiaco. Nessun sintomo, anticorpi sempre negativi, sta benissimo, digerisce tutto. Comunque inizia la dieta senza glutine. Una seconda biopsia, eseguita in altro luogo dopo due anni di dieta, ha confermato generiche alterazioni della mucosa duodenale. A questo punto la paziente ha smesso la dieta e continua a stere bene. Come deve essere tecnicamente eseguita questa biopsia? vi può essere celiachia senza alcun anticorpo e senza alcun sintomo?

Scusate ancora l'assenza da Esanum, vedo di dare una risposta ad entrambi:
esistono casi di malattia celiaca senza positività sierologia, ma sono davvero pochi, per quel che concerne il mio centro parliamo di qualcosa come 4 pz su più di 700.

Da questo possiamo quindi dire che sarebbe bene rispettare l'ordine che suggerisce il collega Iacono: prima gli esami sierologici anti-transglutaminasi o anti-endomisio (eventulamente associati agli AGA) e solo successivamente, in caso di positività, confermerei la diagniosi con l'esame bioptico del duodeno.
In caso di postitività ad entrambi gli esami, direi che si può porre diagnosi ed agire di conseguenza, ricordando anche al paziente che bastano minime quantità, a cui può anche non avere alcun disturbo, ad impedire la remissione della malattia e a favorire l'evoluzione delle complicanze.

In caso di positività sierologica, nell'eventualità di rifiuto assoluto da parte del paziente per la biopsia, credo sia possibile valutare l'inizio della dieta aglutinata per vedere l'eventuale remissione dei sintomi, in fondo la ricerca combinata di EMA (oTTG) e AGA garantisce una buona sensibilità e specificità.

In caso di negatività sierologica, se il sospetto diagnostico è forte, direi che la biopsia duodenale rimane l'indagine più indicata, e cercherei ad ogni modo di convincere il paziente ad eseguire l'esame, mettendolo anche davanti al fatto che la celiachia è comunque una patologia preneoplastica, non esistono altri sierologici al momento che non siano gli stessi che inducono al sospetto di celiachia (come può essere una anemizzazione da malassorbimento di ferro).

In caso di negatività sierologica e positività bioptica darei ascolto alla biopsia e tratterei il paziente da celiaco a tutti gli effetti.

Per quanto riguarda la tecnica bioptica, posso solo dire che è bene istruire l'esecutore ad eseguire la biopsia bene a 90°, ovvero, per capirci, i villi devono ovviamente essere visti per interezza, altrimenti non sapremmo mai dire se è presente una vera atrofia o meno Ricordo un collega che fece un esempio calzante: riuscireste a capire qual'è la torre più alta di una città solo con una foto aerea?

Provo ad inserire due foto esemplificative:
1) biopsia inutile, quale torre è più alta?
[ http://img233.imageshack.us/my.php

2) biopsia utile, adesso è semplice!
http://img369.imageshack.us/my.php


stessa cosa per la biopsia dei villi, va eseguita in modo da poterli vedere lateralmente!

PS: le foto sono di Bologna, se il collega autore di questo simpatico esempio legge queste pagine, si faccia vivo!

Ringrazio i colleghi che mi hanno preceduto in questa interessante discussione pratica sulla diagnosi della celiachia. Intervengo nella discussione, spero per portare un contributo positivo, che rappresenta per me il "pane di tutti i giorni". Infatti lavoro in una Gastroenterologia ed endoscopia digestiva che è centro regionale (Sardegna) di riferimento per alcune patologie rare, tra cui appunto l'intolleranza al glutine (sembra paradossale ma ancora oggi la celiachia è ritenuta dal nostro ministero della salute, anche se oggi tale ministero non esiste più, una patologia rara. Dati epidemiologici ottenuti mediante lo screening sulle classi elemnetari del nord sardegna indicano una prevalenza di 1:120) Non mi soffermo sulle maodalità in cui deve essere eseguita una corretta diagnosi di celiachia perchè basta collegarsi al sito di una società scientifica (AIGO - SIGE - SIED - Società italiana di pediatria, etc)per ottenere questo risultato. Ma indubbiamente nella pratica di tutti i giorni non sempre la diagnosi di celiachia risulta "semplice ed immediata". Questo perchè noi tutti dobbiamo immaginare la celiachia come un Iceberg (concetto più volte enunciato nei convegni e nelle consensus conference sull'argomento)per cui la parte visibile è la più piccola, mentre la parte maggiore appunto come negli Iceberg non si vede. Oggi quando parliamo di celiachia dobbiamo distinguere la celiachia manifesta con sintomi tipici o atipici, la celiachia silente, la potenziale, etc; questa distinzione non è solo nozionistica infatti ad ogni tipo si assoccia un profilo sintomatologico, laboratoristico ed istologico differente che può determinare un certo disorientamento nei non adetti ai lavori. Comunque noi ci comportiamo in questo modo: 1) nei bambini al di sotto dei tre anni ricorriamo ancora ai vecchi AGA perchè in questa età possono non essere formati ancora gli EMA e gli antiTtg;2)dosiamo sempre le IgA totali, perchè in letteratura sono descritti circa un 10% di celiaci con deficit selettivo delle IgA,e poichè spesso i laboratori d'analisi, se non specificamente richiesto, dosano solo gli anti Ttg di classe IgA, e questi risultano in questo caso falsamente negativi;3)a volte troviamo pazienti celiaci che sono positivi per gli EMA e negativi per gli antiTtg o viceversa, per cui dosiamo entrambi;4)nei casi dubbi ricerchiamo gli antigeni di 2° classe DQ2 e DQ8 (solo un prelievo ematico ed il dosaggio ormai viene eseguito da tutti i laboratori delle nostre ASL), infatti solo meno dell'1% dei celiaci non ha questi antigeni di 2° classe;4)eseguiamo sempre una EGDS (anche nei bambini al di sotto dei 4 anni con l'ausilio di un anestesista) con almeno 1 biopsia dal bulbo duodenale ed almeno 4 biopsie dal 2° duodeno conservate in fisiologica ed orientate dopo massino 30 minuti in anatomia patologica.

Un saluto a tutti i colleghi

io non mi occupo di questa patologia , tuttavia recentemente ho seguito un caso alqualto atipico di un collega genetista di 47 anni che riferiva al suo medico di famiglia meteorismo , senso di peso e sensazione di aumento ponderale dopo cene o pizzate con gli amici , venne da me e nell'ambito della raccolta anamnestica mi disse che aveva eseguito più volte gli esami classici per la celiachia ma sempre negativi .
Ha inoltre ,ma non capisco quanto possano centrare ,cpk , ldh, moderatamente alti,ed una calcemia lievemente ridotta con valori del paratormone borderline a volte mossi rispetto ai valori di riferimento .
Alla gastro colon eseguita in anestesia , fatti prelievi della seconda porzione duodenale : esame compatibile con malattia celiaca . !!!
lascio a voi ogni considerazione in merito
massimo ferrari

Mi fa piacere che il collega Cugia abbia contribuito con un'ottima precisione alla discussione, effettivamente ero stato più "colloquiale"; per quanto riguarda l'esempio riportato dal collega Ferrari credo di poter dire solamente che casi simili siano presenti nella popolazione, anche se con una percentuale estremamente bassa: ovviamente questi sono anche i pazienti visti da più medici, data la difficoltà della diagnosi.

Scusate se mi inserisco nella discussione (sono un cardiologo!). Vorrei presentarvi un caso clinico (mio figlio):
- anni 24, sesso M, non familiarità
- da alcuni anni scariche diarroiche (circa 1-2 volte alla settimana) senza altri sintomi
- Ab ANTI TRANSGLUTAMINASI IgA 1 UA/ml e IgG 34 UA/ml (negativo se <8)
- Ab ANTI GLIADINA IgA <1 U/ml, IgG <1,5 U/ml (negativo se < 11)
- IgA 227 mg/dl (v.n. 70-400)
- Ab ANTIENDOMISIO IgA (Met. IFI) Assenti.
- tutti gli altri esami sono nella norma, compreso l'emocromo).
Nessuna variazione del quadro clinico dopo circa 20-30 giorni di dieta senza glutine.
Un gastroenterologo consultato ha escluso la diagnosi di Celiachia.
Vorrei un vostro parere.
Grazie

Sai collega, certe volte penso che una visita dal proprio medico di famiglia sarebbe utile. Apparentemente la causa più probabile sembra essere un colon irritabile tuttavia data la giovane età occorre considerare anche un esordio subdolo di una Malattia infiammatoria intestinale. Nelle forme di diarrea di origine sconosciuta si richiede sempre un attento follow up e rivalutazione clinica, che dovrebbe includere la documentazione del volume fecale e la determinazione quantitativa di grassi fecali.

Concorderei anche io con l'esclusione di un sospetto di celiachia. Per il resto concordo con il collega che servirebbe qualche informazione in più, le scariche diarroiche non sono comunque molte (ma sono anche le uniche scariche settimanali o altre volte sono normali?), per "altri esami" cosa si intende? sarebbero sempre utili i classici ferro, ferritina, indici di flogosi... poi avere info su volume, colore delle feci ed eventualmente valutare se le scariche possono essere associate all'assunzione di qualche cibo particolare.

Grazie per le risposte.
Altri esami: nella norma emocromo, VES, funzionalità renale, TSH, AST, ALT, amilasi pancreatica, potassiemia, calcemia, ferro, proteine totali, profilo proteico. Negativa la ricerca di parassiti nelle feci, l’esame standard feci (assenti: amidi, acidi grassi, grassi neutri, saponi, es microscopico negativo), es. Colturale feci negativo.
Le altre scariche della settimana sono normali mentre le scariche diarroiche sono di volume un po’ inferiore.
Non sembra esserci correlazione con l'assunzione di cibi particolari. Da segnalare che mio figlio beve almeno 1 litro di latte al giorno ma nei 15 giorni in cui è stato eliminato non si sono notate differenze.

Visto che abbiamo eliminato la celiachia le consiglierei di aprire una discussione a parte, riportando anche questi esami... sicuramente avrà più risposte! Intanto ci penso, ora sono un pò di corsa...