Analisi di precisione per i tumori pediatrici

La caratterizzazione molecolare precisa dei tumori pediatrici, che hanno avuto una ricaduta dopo la terapia iniziale e per i quali non sono disponibili piani terapeutici consolidati, può offrire diverse utilità.

Uno sguardo alla medicina di precisione per pazienti pediatrici con prognosi sfavorevole

La caratterizzazione molecolare precisa del tumore dei bambini e degli adolescenti, che hanno avuto una ricaduta dopo la terapia iniziale e per i quali non sono disponibili piani terapeutici consolidati, può offrire una visione diagnostica e potenziali nuovi approcci terapeutici.

Il Prof. Cornelis van Tilburg (Hopp Children's Cancer Center, Heidelberg, Germania) ha presentato lo studio di registro "INdividualized therapy FOr children with Relapsed Maligned Malignancies (INFORM)". INFORM valuta il potenziale clinico dell'oncologia di precisione nei bambini identificando i target molecolari del trattamento (off-label), identificando i potenziali biomarcatori per gli studi clinici o altri usi, e fornendo ulteriore precisione diagnostica (affinamento diagnostico). INFORM offre ai bambini la possibilità di beneficiare di terapie mirate off-label (oncologia per adulti) e l'iscrizione a studi clinici basati su biomarcatori. Questa presentazione per la prima volta ha valutato un risultato clinico in un contesto reale di una grande piattaforma oncologica pediatrica personalizzata multinazionale.

INFORM comprende 72 istituti in 8 paesi. Tutto il materiale tumorale è stato analizzato molecolarmente a Heidelberg e discusso da una commissione centrale insieme all'oncologo pediatra curante. Un algoritmo sviluppato all’interno del progetto ha assegnato tipo di alterazione e specifica evidenza/rilevanza della malattia ad una scala di priorità predefinita in 7 stadi. Il trattamento è stato deciso dal medico curante, considerando gli studi clinici disponibili, le opzioni off-label suggerite dall'algoritmo e altre terapie (convenzionali). La documentazione e il follow-up clinico sono stati documentati centralmente da INFORM.

In totale sono stati analizzati 526 bambini, di cui 149 hanno assunto farmaci mirati corrispondenti. L'algoritmo non è stato in grado di suggerire farmaci mirati per 377 pazienti. Venti pazienti si sono qualificati come il livello di priorità più alto e hanno avuto più probabilità di ricevere un trattamento successivo.
Diciassette bambini (3,2%) sono stati inclusi negli studi clinici. Quaranta bambini (7,6%) sono stati identificati con potenziali sindromi di predisposizione al cancro; di conseguenza, alle loro famiglie è stata offerta una consulenza genetica. Tra i bambini con tumori cerebrali, le analisi molecolari hanno fornito un affinamento diagnostico nell'8%.
In un'analisi di sottogruppo di bambini i cui tumori si sono classificati ad "altissimo livello di priorità" per un farmaco mirato corrispondente, è stata osservata una prolungata e significativa sopravvivenza libera da progressione (204 giorni contro 114 giorni; P=0,0093), indicando che l'algoritmo predice accuratamente chi risponde ad una data terapia. Sebbene questo studio sia di dimensioni limitate e consista di una coorte altamente eterogenea, suggerisce un valore clinico per un accurato profilo molecolare in un sottoinsieme di pazienti pediatrici con prognosi sfavorevole.

 

Fonte: Van Tilburg CM, et al. INFORM study examining the use of precision medicine for pediatric cancers with poor prognosis. ASCO Virtual Meeting, 29-31 May 2020, Abstract LBA10503.

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