Milasen, il farmaco di Mila

Un successo nella medicina ultra-personalizzata solleva anche questioni di equità e regolamentazione. Un nuovo farmaco, creato per trattare un solo paziente affetto da malattia di Bannet, ha spinto i limiti della medicina personalizzata e ha sollevato questioni etiche e normative finora mai affrontate.

Gli scienziati hanno progettato un farmaco per un solo paziente

Un successo nella medicina ultra-personalizzata solleva anche questioni di equità e regolamentazione. Un nuovo farmaco, creato per trattare un solo paziente affetto da malattia di Bannet, ha spinto i limiti della medicina personalizzata e ha sollevato questioni etiche e normative finora mai affrontate.

In un recente articolo il New England Journal of Medicine descrive la nascita del primo trattamento "personalizzato" per una malattia genetica. Il farmaco si chiama Milasen e deve il suo nome all’unico paziente cui viene somministrato. Si tratta di Mila Makovec, una bambina di 8 anni che vive a Longmont, in Colorado. Mila, all’età di 3 anni, ha presentato per la prima volta alcuni disturbi neurologici. A causa della malattia di Batten è diventata cieca ed incapace di camminare. Ha iniziato ad ad essere alimentata tramite sondino e ad essere colpita da crisi convulsive, anche trenta al giorno.

La malattia di Batten è una malattia genetica molto rara a trasmissione autosomica recessiva. Il gene coinvolto è il CLN7 (conosciuto anche come MFSD8). La prognosi è sfavorevole. Il caso di Mila è particolare perché la mutazione riguarda un solo allele. Nel marzo 2017, il dottor Timothy Yu e i suoi colleghi del Boston Children's Hospital hanno scoperto che il problema poteva risiedere nel fatto che l’allele in teoria integro conteneva un’altra mutazione nel DNA che produceva una proteina malformata. Il dottor Yu ha pensato quindi di creare una sequenza personalizzata di RNA per silenziare gli effetti del DNA difettoso su questo secondo allele.
La famiglia di Mila ha fatto nascere una fondazione, la Mila's Miracle Foundation, e ha raccolto circa 3 milioni di dollari. Il team del dottor Yu ha supervisionato lo sviluppo del farmaco, l'ha testato nei roditori e nel gennaio 2018 ha ottenuto dalla Food and Drug Administration (FDA) il permesso di somministrare il farmaco a Mila. Nel giro di poche settimane la condizione di Mila è migliorata, pur rimanendo alto il suo livello di disabilità.

Esistono oltre 7.000 malattie rare. Più del 90% non ha nessun trattamento approvato dalla FDA. Solo negli Stati Uniti ci sono decine di migliaia di pazienti nella situazione di Mila. Ma non ci sono ricercatori in grado di produrre farmaci personalizzati per tutti coloro che potrebbero farne richiesta. E se ci fossero, chi pagherebbe? Non il governo federale, non le aziende farmaceutiche e non gli assicuratori, ha detto il dottor Steven Joffe, professore di etica medica e politica sanitaria presso la University of Pennsylvania. "Purtroppo, è tutto a carico delle famiglie”, ha aggiunto. "Ci si sente terribilmente a disagio, ma questa è la realtà".
Questo significa che i farmaci personalizzati sono un'opzione solo per le persone molto ricche, per quelle che hanno le capacità di raccogliere grandi somme di denaro, per quelle che hanno il sostegno delle fondazioni.

L'idea di farmaci personalizzati solleva questioni nuove. La Dr.ssa Janet Woodcock, direttrice del CDER (Center for Drug Evaluation and Research) presso la FDA ha posto dubbi difficili. Che tipo di prove sono necessarie prima di somministrare un essere umano ad un nuovo farmaco creato per lui? Come si può valutarne l’efficacia? Di fronte a patologie che progrediscono velocemente, che hanno complicanze gravi o esiti mortali, qual è la minima garanzia di sicurezza necessaria?
Nessuna di queste domande ha una risposta facile.
Il Milasen non curerà Mila, ha riconosciuto Julia Vitarello, la mamma di Mila. Ma Mila aveva 7 anni quando ha assunto la sua prima dose di farmaco. "Cosa potrebbe succedere se la prossima Mila venisse trattata all’età di 4 o 5 anni? Lo sviluppo di Milasen sta aprendo un percorso terapeutico completamente nuovo”  ha detto la signora Vitarello. “"Come mamma, mi sento ancora fiduciosa, ma so che la speranza non può cambiare la realtà”.


Fonte: Kolata G. Scientists Designed a Drug for Just One Patient. Her Name Is Mila. The New York Times. Oct 9, 2019
Kim J, Hu C, Moufawad El Achkar C, Black LE, Douville J, Larson A, Pendergast MK, Goldkind SF, Lee EA, Kuniholm A, Soucy A, Vaze J, Belur NR, Fredriksen K, Stojkovska I, Tsytsykova A, Armant M, DiDonato RL, Choi J, Cornelissen L, Pereira LM, Augustine EF, Genetti CA, Dies K, Barton B, Williams L, Goodlett BD, Riley BL, Pasternak A, Berry ER, Pflock KA, Chu S, Reed C, Tyndall K, Agrawal PB, Beggs AH, Grant PE, Urion DK, Snyder RO, Waisbren SE, Poduri A, Park PJ, Patterson A, Biffi A, Mazzulli JR, Bodamer O, Berde CB, Yu TW. Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease. N Engl J Med. 2019 Oct 9. doi: 10.1056/NEJMoa1813279.

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