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Una canalopatia genetica tra i fattori di rischio della SIDS

Secondo uno studio caso-controllo condotto nel Regno Unito e negli Stati Uniti, mutazioni genetiche rare associate a compromissione della muscolatura respiratoria sono più comuni nei lattanti morti per SIDS rispetto ai controlli sani e suggeriscono una possibile causa genetica della sindrome.

Mutazioni del gene SCN4A potrebbero essere implicate nelle cosiddette “morti in culla”
 
Secondo uno studio caso-controllo condotto nel Regno Unito e negli Stati Uniti, mutazioni genetiche rare associate a compromissione della muscolatura respiratoria sono più comuni nei lattanti morti per SIDS rispetto ai controlli sani e suggeriscono una possibile causa genetica della sindrome.
 
La sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) rimane una delle principali cause di mortalità infantile, nonostante una continua diminuzione della sua incidenza negli ultimi vent’anni. I possibili motivi di questa diminuzione sono tuttora dibattuti. L’eziologia della cosiddetta “morte in culla” è al momento sconosciuta, anche se sono state fatte diverse ipotesi. Comprendere quanto prima le cause della SIDS è di fondamentale importanza per poter poi identificare i lattanti ad alto rischio e quindi sviluppare interventi che possano contrastarla definitivamente.

Uno studio recente di Männikkö e colleghi ipotizza un nuovo fattore di rischio per la SIDS: una canalopatia genetica del tessuto muscolare striato scheletrico che comprometterebbe la respirazione. Il cosiddetto modello a triplo rischio della SIDS proposto nel 1972 è stato perfezionato. Il modello prevede 3 fattori di rischio principali che si sovrappongono: la predisposizione del bambino, un periodo di crescita critico, un elemento ambientale di stress. La predisposizione del bambino sarebbe rappresentata proprio da una variazione genetica.
Dai registri dei casi di SIDS si evidenziano costantemente la presenza di rare mutazioni del gene SCN4A, codificante per una porzione del canale del sodio. Le mutazioni di SCN4A possono causare miotonie non-distrofiche e, in alcuni casi, laringospasmo, stridore severo e deficit respiratorio tale da richiedere l'intubazione o la tracheotomia. Secondo questo studio, nella patogenesi della SIDS sarebbero implicate proprio mutazioni a carico del gene SCN4A, responsabili di difetti del canale del sodio NaV1.4. I bambini più a rischio sarebbero quindi quelli con un sovrannumero di mutazioni e, conseguentemente, con una maggiore suscettibilità dei muscoli respiratori.

Sono necessari ulteriori studi per comprendere meglio la relazione tra i canali del sodio, le fibre dei muscoli respiratori ed il variare del rischio di SIDS. Certamente, se l’ipotesi fosse confermata, la terapia potrebbe indirizzarsi verso la regolazione dei canali del sodio. Da valutare poi se tali trattamenti possano davvero migliorare il rischio di morte improvvisa per i bambini con mutazioni del gene SCN4A.


Fonte: Männikkö R, Wong L, Tester DJ, Thor MG, Sud R, Kullmann DM, Sweeney MG, Leu C, Sisodiya SM, FitzPatrick DR, Evans MJ, Jeffrey IJM, Tfelt-Hansen J, Cohen MC, Fleming PJ, Jaye A, Simpson MA, Ackerman MJ, Hanna MG, Behr ER, Matthews E. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study. Lancet. 2018 Mar 28. pii: S0140-6736(18)30021-7. doi: 10.1016/S0140-6736(18)30021-7